kendskab til sygdom

-carnitinpalmitoyltransferase ii mangel

  • carnitinpalmitoyltransferase ii mangel

    Hvad er carnitinpalmitoyltransferase ii mangel? carnitinpalmitoyltransferase ii mangel er en betingelse, der forhindrer kroppen i at omdanne visse fedtstoffer kaldet langkdede fedtsyrer til energi, isr i perioder uden mad (fastende). carnitin, et naturligt stof erhvervet hovedsagelig gennem kosten, er pkrvet af celler til at behandle fedtstoffer og producerer energi. mennesker med denne lidelse har en defekt enzym, der forstyrrer carnitin rolle i behandlingen af langkdede fedtsyrer. Der er tre hovedtyper af carnitinpalmitoyltransferase ii mangel: en ddelig neonatal form, en svr infantile hepatocardiomuscular form, og en myopatiske form. spdbrn med den ddelige neonatal form af denne lidelse normalt oplever respirationssvigt, leversvigt, anfald, og en uregelmssig hjerterytme fre til hjertestop. i mange tilflde har patienter misdannede funktioner og en usdvanlig veludviklet hjerne og nyrer. tegn og symptomer p den infantile hepatocardiomuscular typen forekommer normalt mellem 6 og 24 mneder. denne betingelse indebrer tilbagevendende anfald af unormalt lave niveauer af fedt nedbrydningsprodukter og blodsukker (hypoketotic hypoglykmi) medfrer et tab af bevidsthed og krampeanfald. leversvigt og en forstrret lever (hepatomegali) er ogs undertiden ses. i mange tilflde, er der ogs hjerte engagement. episoder er ofte udlst af infektioner, feber, eller fastende. den myopatiske form er den hyppigst set, og er typisk de mindst alvorlige form af carnitinpalmitoyltransferase ii mangel. det har en variabel alder debut, og er karakteriseret ved muskelsmerter (myalgi) og svaghed. denne betingelse er undertiden associeret med den unormale fordeling af en oxygen-bindende muskelprotein kaldes myoglobin (myoglobinuri). myoglobinuri kan forrsage nyresvigt og dd. hvor almindeligt er carnitinpalmitoyltransferase ii mangel? den ddelige neonatal form af denne lidelse er blevet beskrevet i mere end 10 familier, mens den alvorlige infantile hepatocardiomuscular form, er blevet identificeret i cirka 20 familier. mere end 200 tilflde af myopatiske form er blevet identificeret. hvilke gener er relateret til carnitinpalmitoyltransferase ii mangel? mutationer i cpt2 genet rsagen carnitinpalmitoyltransferase ii mangel. mutationer i cpt2 genet frer til produktion af et defekt version af et enzym kaldet carnitinpalmitoyltransferase ii. sammen med carnitin, dette enzym hjlper med at transportere langkdede fedtsyrer i det indvendige rum af mitokondrier, energi-producerende centre i cellerne. Hvis dette enzym er defekt, kan langkdede fedtsyrer fra fdevarer og fedtstoffer er lagret i kroppen ikke nedbrydes og behandles. Som et resultat heraf er disse fedtsyrer ikke omdannes til energi, hvilket kan fre til karakteristiske symptomer p denne sygdom, f.eks myalgi, svaghed og hypoglykmi. hje niveauer af langkdede fedtsyrer kan bygge op i vv, skade hjerte, lever og muskler og forrsager mere alvorlige komplikationer. hvordan folk arver carnitinpalmitoyltransferase ii mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til carnitinpalmitoyltransferase ii mangel? cpt2 - carnitinpalmitoyltransferase ii mangel cptii - carnitinpalmitoyltransferase mangel Type II muskel form af carnitinpalmitoyltransferase mangel


    carnitinpalmitoyltransferase i mangel Hvad er carnitinpalmitoyltransferase i mangel? carnitinpalmitoyltransferase i mangel er en betingelse, der forhindrer kroppen i at omdanne visse fedtstoffer kaldet langkdede fedtsyrer til energi, isr i perioder uden mad (fastende). carnitin, et naturligt stof erhvervet hovedsagelig gennem kosten, er pkrvet af celler til at behandle fedtstoffer og producerer energi. mennesker med denne lidelse har en defekt enzym, der forstyrrer carnitin rolle i behandlingen langkdede fedtsyrer. de vigtigste symptomer p denne sygdom indbefatter lave niveauer af ketoner (produkter fra fedt fordeling, der anvendes til energi) og lavt blodsukker (hypoglykmi). sammen disse tegn kaldes hypoketotic hypoglykmi. mennesker med denne lidelse typisk ogs har en forstrret lever (hepatomegali), muskelsvaghed og forhjede niveauer af carnitin i blodet. denne betingelse er ofte forveksles med Reyes syndrom, en alvorlig lidelse, som udvikler sig i brn, mens de synes at vre at komme fra viral infektioner ssom skoldkopper eller influenza. de fleste tilflde af Reyes syndrom er forbundet med brugen af aspirin i disse virusinfektioner. hvor almindeligt er carnitinpalmitoyltransferase i mangel? denne betingelse er sjldent, der er frre end 50 personer er identificeret med denne lidelse. forekomsten af denne lidelse kan ges i de hutterite befolkninger i det nordlige USA og Canada, og i Inuit befolkningen i det nordlige Canada, Alaska og Grnland. hvilke gener der er relateret til carnitinpalmitoyltransferase i mangel? mutationer i cpt1a genet rsagen carnitinpalmitoyltransferase I-deficiens. mutationer i cpt1a genet frer til produktion af et defekt version af et enzym kaldet carnitinpalmitoyltransferase i. sammen med carnitin, dette enzym hjlper med at transportere langkdede fedtsyrer i mitokondrierne, energi-producerende centre i cellerne. Hvis dette enzym er defekt, kan langkdede fedtsyrer fra fdevarer og fedtstoffer er lagret i kroppen ikke nedbrydes og behandles. Som et resultat heraf er disse fedtsyrer ikke omdannes til energi, hvilket kan fre til karakteristiske symptomer p denne sygdom, f.eks svaghed og hypoketotic hypoglykmi. hje niveauer af langkdede fedtsyrer kan bygge op i vv, skade leveren, hjertet og hjernen. hvordan folk arver carnitinpalmitoyltransferase i mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til carnitinpalmitoyltransferase i mangel? carnitin palmityltransferase 1-mangel CPT mangel, leverinsufficiens, type I CPT i mangel lever form af carnitinpalmitoyltransferase mangel