kendskab til sygdom

-Hvad er Epidermolysis Bullosa?

  • Hvad er Epidermolysis Bullosa?

    Epidermolysis bullosa (EB) er den medicinske betegnelse gives til en genetisk lidelse, der forrsager huden til at blive meget skrbelige. Denne lidelse er forrsaget af en ndring i deoxyribonukleinsyre (DNA). De gener, der styrer den mde huden vokser blevet muteret, og huden bliver meget skrbeligt og udsat for blredannelse. Epidermolysis bullosa er arvet, og kan komme fra enten den ene eller begge forldre. To raske forldre kan videregive to muterede gener til en baby, kan man fra hver forlder, eller en forlder, der er berrt videregive en muteret gen for barnet. Epidermolysis bullosa er blevet kaldt sommerfugl sygdom, som den skrbelige den Lidende hud svarer til de skrbelige vingerne af en sommerfugl. Sygdommen kan pvirke begge kn, og vil vre til stede fra fdslen. Epidermolysis bullosa kan ikke prsentere symptomer, indtil senere i livet. Symptomerne p epidermolysis bullosa er blredannelse og ekstrem hudskrhed. Selv om der er tre forskellige typer af lidelsen, disse vigtigste symptomer forbliver de samme. I nogle typer af sygdommen, kan der ogs vre uregelmssigheder i de indvendige foringer i huden og hornhinden i jet. Den mest almindelige form for epidermolysis bullosa er EB simplex. Nsten alle tilflde af EB simplex har en arvelig rsag. The hudskrhed rammer oftest ekstremiteterne, ssom hnder og fdder. Blredannelse kan forekomme overalt p huden som flge af friktion, som den, der forrsages af armbnd eller en bh. Lider af denne type epidermolysis bullosa ogs fr gede symptomer, nr de udsttes for varme. Nsten 10% af mennesker, der lider epidermolysis bullosa har forbindelsesepitop form for lidelse. Hvis denne type lidelse er svr, hudtab er et stort problem. Babyer fdt med denne type epidermolysis bullosa har en forventet levetid p to r. Den tredje type epidermolysis bullosa er kendt som dystrofisk EB. Hvis denne lidelse er alvorlige, ardannelse i huden vil reducere healing. P grund af alvorlige blegner i munden, spiser er meget vanskeligt. Komplikationer, der kan opst som flge af svr dystrofisk EB omfatter hudkrft. Der er i jeblikket ingen kendt kur mod epidermolysis bullosa. Men der er behandlinger for de mere alvorlige former af sygdommen, som kan hjlpe med at forbedre patient livskvalitet. De fleste andre behandlinger har form af dressing srene for at hjlpe heling og forebygge yderligere ardannelse.


    epidermolysis bullosa hvad epidermolysis bullosa? epidermolysis bullosa er en gruppe med blredannelse hudtilstande. huden er s skrbelig i mennesker med EB, at selv mindre gnidning kan forrsage blrer. til tider, kan den person med EB ikke er klar over at gnide eller beskadiger huden, selvom blrer udvikle sig. i alvorlig eb, er blister ikke begrnset til den ydre hud. de kan udvikle inde i kroppen p sdanne steder som foringer i munden, spiserret, maven, tarmene, vre luftveje, blre og knsorganerne. huden har et ydre lag kaldet epidermis og en underliggende lag kaldet dermis. hvor de to lag mdes kaldes basalmembranen zone. (Se diagram af huden p side 3). De vigtigste former for EB er EB simplex, forbindelsesepitop eb, og dystrofisk eb. eb simplex forekommer i det ydre lag af huden, forbindelsesepitop EB og dystrofiske eb forekomme i basalmembranen zone. disse store typer eb, som vil blive beskrevet i denne tekst, har ogs mange undertyper. der fr epidermolysis bullosa? det ansls, at 2 til 4 ud af 100.000 mennesker, eller op til 12.000 mennesker i USA, har en vis form EB. det forekommer i alle racemssige og etniske grupper og pvirker mnd og kvinder lige. sygdommen er ikke altid indlysende ved fdslen. mildere tilflde af EB kan blive tydelige, nr et barn kravler, vandreture, eller krer, eller nr en ung voksen engagerer sig i energisk fysisk aktivitet. hvad der forrsager epidermolysis bullosa? de fleste mennesker med EB har arvet den tilstand gennem defekte gener, de modtager fra en eller begge forldre. gener er placeret i kroppens celler og bestemme nedarvede trk get fra forldre til barn. de er ogs gldende for enhver kropsfunktion, ssom dannelsen af proteiner i huden. mere end 10 gener er kendt for at ligge til grund af de forskellige former for EB. gener er lokaliseret p kromosom, som er strukturer i hver celles kerne. i en autosomal dominerende form af EB er sygdomsgenet arvet fra kun en af forldrene, der har sygdommen, og der er en 50 procent (1 in2) chance med hver graviditet, at et barn vil have eb. i autosomal recessiv form er sygdommen gen arvet fra begge forldre. ingen af forldrene har at vise tegn p sygdommen, de simpelthen ndt til at "bre" genet, og der er 25 procent (1 i 4) chance med hver graviditet, at et barn vil have eb. eb kan ogs erhverves gennem en mutation (unormal ndring) i et gen, der fandt sted under dannelsen af g eller sd reproduktiv celle i en forlder. hverken barnets kn eller rkkeflgen af fdsel bestemmer, hvilke brn, eller hvor mange brn vil udvikle eb i en familie, der har det defekte gen. selv eb simplex kan opst, nr der ikke er tegn p sygdommen i forldrene, er det som regel arvet som en autosomal dominant sygdom. i eb simplex, er defekte gener dem, der giver instruktioner til fremstilling af keratin, et fibrst protein i det verste lag af huden. Som et resultat heraf deler huden i epidermis, der producerer en blisterpakning. i forbindelsesepitop EB, der er en defekt i generne nedarvet fra begge forldre (autosomal recessiv), som normalt fremme dannelsen af forankringspartikler filamenter (trdlignende fibre) eller hemidesmosomer [hem-ee-des-mo-SOMS] (komplekse strukturer sammensat af mange proteiner). Disse strukturer forankre epidermis til den underliggende basalmembran. defekten frer til vv separation og blredannelse i den vre del af basalmembranen. der er bde dominante og recessive former af dystrofisk eb. i denne tilstand, har de filamenter, der forankrer epidermis til den underliggende dermis er enten fravrende eller ikke fungere. Dette skyldes defekter i genet for type VII collagen, et fibrst protein, som er hovedbestanddelen i forankringselementerne filamenterne. epidermolysis bullosa acquisita (EBA) er en sjlden autoimmun lidelse, hvor kroppen angriber egne forankringsorganer fibriller med antistoffer, den srlige proteiner, bidrage til at bekmpe og delgge fremmede stoffer, der invaderer kroppen. i nogle f tilflde er det sket efter medicinsk behandling for en anden tilstand, i de fleste tilflde er rsagen ukendt. hvordan epidermolysis bullosa diagnosticeret? dermatologer kan identificere, hvor huden er adskiller til at danne vabler og hvilken slags eb en person ved laver en hudbiopsi (tage en lille prve af hud, der er undersgt under et mikroskop). en diagnostisk test involverer anvendelse af et mikroskop og reflekteret lys at se, om proteiner ndvendige for at danne forbinder fibriller, filamenter eller hemidesmosomer mangler eller reduceret i antal. endnu en test indebrer brug af en high-power elektron mikroskop, som i hj grad kan forstrre vv billeder, til at identificere strukturelle defekter i huden. seneste teknikker gr det muligt at identificere defekte gener i eb patienter og deres familiemedlemmer. prnatal diagnose kan nu opns ved fostervandsprve (fjernelse og undersgelse af en lille mngde af fostervand omkring fosteret i livmoderen af en gravid kvinde) eller prveudtagning af chorion villus (en del af den ydre membran, der omgiver fosteret) s tidligt som det tiende uge af graviditeten. hvad er symptomerne p epidermolysis bullosa? de store tegn p alle former for EB er skrbelig hud, blrer, som kan fre til alvorlige komplikationer. For eksempel kan blrer omrder blive inficeret, og blisterne i munden eller dele af mave-tarmkanalen kan forstyrre korrekt ernring. flgende er en oversigt over nogle af de karakteristiske symptomer p forskellige former for eb. EB simplex (EBS) - en generaliseret form af EBS begynder som regel med blrer, der er indlysende ved fdslen eller kort efter. i en lokal, mild form kaldet Weber-cockayne, sjldent blrer strkker sig ud over hnder og fdder. I nogle undertyper af EBS forekommer blisterne i udbredte omrder af kroppen. andre tegn kan omfatte fortykket hud p hndflader og fodsler, grove, fortykkede, eller manglende fingernegle eller tnegle og blrer p blde vv inde i munden. mindre almindelige tegn inkluderer vksthmning, blrer i spiserret, anmi (en reduktion i de rde blodlegemer, der transporterer ilt til alle dele af kroppen), ardannelse i huden,. og milia, som er sm hvide hud cyster forbindelsesepitop eb ( Jeb) - denne sygdom er normalt svr. i de mest alvorlige former, kan store sr blrer p ansigt, krop og ben vre livstruende p grund af komplicerede infektioner og tab af kropsvske, som frer til svr dehydrering. overlevelse ogs truet af blister, der pvirker spiserret, vre luftveje, mave, tarme og det urogenitale system. andre tegn, der findes i bde alvorlige og milde former af JEB indbefatter ru og fortykket eller fravrende fingernegle og tnegle, en tynd udseende hud (kaldet atrofisk ardannelse) blrer p hovedbunden eller tab af hr med ardannelse (ardannelser alopecia), fejlernring og . anmi, vksthmning, inddragelse af bldt vv inde i munden og nsen, og drligt dannet tandemaljen dystrofisk eb (deb) - de dominante og recessive nedarvede former for deb har lidt forskellige symptomer. i nogle dominerende og mild recessive former, kan vabler kun vises p hnder, fdder, albuer og kn, negle normalt er formet forskelligt; milia kan forekomme p huden af krop og lemmer, og der kan vre inddragelse af de blde vv isr spiserret. den mere alvorlige recessive form er karakteriseret ved blrer over store kroppens overflader, tab af negle eller ru eller tyk sm, atrofisk ardannelse, milia, kle, anmi, og vksthmning. alvorlige former for recessive deb ogs kan fre til alvorlig jenbetndelse med erosion af hornhinden (klar belgning over den forreste del af jet), tidligt tab af tnder p grund af huller i tnderne, og blredannelse og ardannelse inde i munden og mavetarmkanalen. i de fleste mennesker med denne form for eb, kan nogle eller alle de fingre eller ter sikring (pseudosyndactyly). ogs personer med recessiv deb har en hj risiko for at udvikle en form for hudkrft, som kaldes pladecellekrft. Det foregr primrt p hnder og fdder. krft kan begynde s tidligt som teenage r. det har en tendens til at vokse og sprede sig hurtigere i mennesker med EB end dem uden sygdommen. hvordan epidermolysis bullosa behandles? personer med milde former for EB kan ikke krve omfattende behandling. men de br forsge at holde vabler fra formning og forebygge infektion, nr blrer opstr. personer med moderate og svre former kan have mange komplikationer og krver psykologisk sttte sammen med fokus p pleje og beskyttelse af hud og bldt vv. patienter, forldre eller andre behandlere, skal ikke fle, at de skal tackle alle de komplicerede aspekter af eb pleje alene. Der er lger, sygeplejersker, socialrdgivere, prster medlemmer, psykologer, ditister og patient og forldre sttte grupper, der kan hjlpe med omhu og give oplysninger og flelsesmssig sttte. forebygge vabler i mange former for EB, vil vabler dannes med den mindste tryk eller friktion. dette kan gre forldrene tilbageholdende med at samle op og kle unge babyer. Men et barn har brug for at fle en blid menneskelig kontakt og hengivenhed, og kan afhentes nr de anbringes p et bldt materiale og stttes under balderne (nederst), og bag nakken. et barn med EB br aldrig blive opfanget under armene. en rkke ting, der kan gres for at beskytte huden mod skader. Disse omfatter: undg overophedning ved at holde vrelser p en ensartet temperatur glder smremidler til huden for at mindske friktionen og holde huden fugtig med enkle, blde tj, der krver minimal hndtering, nr dressing et barn ved hjlp af freskind p bilsder og andre hrde overflader ifrt vanter p sengetid for at undg ridser omsorg for blret huden, nr blrer synes, mlstningerne for pleje er at mindske smerter eller ubehag, forhindre overdreven tab af kropsvske, fremme heling og forebygge infektion. lgen kan ordinere en mild smertestillende for at undg gener i forbindelse med ndringer af forbindinger (bandager). forbindinger, der klber til huden, kan fjernes ved at gennemvde dem ud i varmt vand. Hvor den daglige rengring kan omfatte et bad med milde sber, kan det vre mere behageligt at bade i etaper, hvor sm omrder renses p et tidspunkt. blrer kan blive ganske stor og skabe et stort sr, nr de bryder. Derfor vil en lge, vil give anvisninger p, hvordan man sikkert bryde en blister i sin vorden, mens du stadig efterlader toppen huden intakt til at dkke den underliggende rdt omrde. En teknik er at klappe blister med en alkohol pude fr popning det p siderne med en steril nl eller andet sterilt redskab. vsken kan derefter lbe ind i en steril gaze, der anvendes til at duppe blisteren. efter bning og tmning, kan lgen tyder p, at en antibiotisk salve pfres omrde af blisteren, fr dkke den med en steril, nonsticking bandage. for at forhindre irritation af huden fra bndet, kan en bandage fastgres med en strimmel af gaze, der er bundet omkring det. i mildere tilflde af EB, eller hvor omrder er svre at holde dkket, kan lgen anbefale efterlader en punkteret blister ben til luften. en moderat fugtigt milj fremmer heling, men tungt drnvand fra blister omrder kan yderligere irritere huden, og et absorberende eller skumbandage kan vre ndvendig. Der er ogs kontaktlag forbindinger hvor en vvlag hvorigennem drning kan passere placeres p sret og er afsluttet af en ydre absorberende lag. lgen eller andet sundhedspersonale kan anbefale gaze eller bandager, der er vdet med vaseline, glycerin, eller fugtgivende stoffer, eller kan foresl mere omfattende srplejeprodukter bandager eller produkter. behandling af infektion chancerne for hudinfektion kan reduceres ved god ernring, der bygger kroppens forsvar og fremmer helbredelse, og ved omhyggelig hudpleje med rene hnder og brug af sterile materialer. for ekstra beskyttelse, kan lgen anbefale antibiotiske salver og kompresser. selv i tilstedevrelse af god pleje, er det muligt for infektion at udvikle sig. tegn p infektion er rdme og varme omkring et bent omrde af huden, pus eller en gul drning, overdreven skorpedannelse p sret overfladen, en rd linje eller stribe under huden, der spreder sig vk fra blret omrdet, et sr der ikke heler, og / eller feber eller kulderystelser. lgen kan ordinere en bestemt ibldstning lsning, en antibiotisk salve eller en mundtlig antibiotikum at reducere vksten af bakterier. sr, der ikke helbredende kan behandles ved en srlig srafdkkende eller biologisk udviklet hud. behandling af ernringsmssige problemer blrer, der form i munden og spiserret hos nogle mennesker med EB vil sandsynligvis forrsage besvr med at tygge og synke mad og drikke. hvis bryst eller flaske fodring resulterer i blister, kan brn fodres ved hjlp af en fortidlig fdt nippel (en bld sut med store huller), en ganespalte brystvorten, en pipette eller en sprjte. nr barnet er gammel nok til at tage i fdevarer, tilfje ekstra vske til pureret (fint mosede) fdevarer gr det lettere at sluge. supper, kan mlkedrikke, kartoffelmos, cremer, og buddinger gives til sm brn. br dog mad aldrig blive serveret for varm. ditister er vigtige medlemmer af sundhedspleje team, der hjlper mennesker med eb. de kan arbejde med familiemedlemmer og ldre patienter for at finde opskrifter og tilberede mad, der er nrende og nem at forbruge. for eksempel kan de identificere hje kalorieindhold og protein-berigede fdevarer og drikkevarer, at erstatte protein tabt i vsken i at lbe blrer. de kan foresl vitaminer og mineraler kosttilskud der kan vre ndvendige, og vise hvordan man kan blande dem ind i mad og drikke af sm brn. ditister kan ogs anbefale justeringer i kosten for at undg gastrointestinale problemer, ssom forstoppelse, diarr, eller smertefuld elimination. kirurgisk behandling kirurgisk behandling kan vre ndvendig i nogle former for eb. personer med de alvorlige former for autosomal recessiv dystrofisk eb hvis spiserret er blevet indsnvret med ardannelse kan krve dilatation af deres spiserret for fdevarer til at rejse fra munden til maven. andre personer, som ikke fr ordentlig ernring skal muligvis have en sonde, der tillader levering af fdevarer direkte til maven. ogs, kan patienter, hvis fingre eller ter er smeltet sammen krver operation for at frigive dem. hvad er vrdien af genetisk rdgivning? epidermolysis bullosa er en vanskelig og undertiden smertefuld, og ofte skmmende sygdom. de fleste voksne med tegn p EB, eller som ved, at de brer genet vil gerne skne fremtidige generationer, herunder deres eget potentiale afkom, fra denne betingelse. med kendskab til specifikke genmutationer, der forrsager EB er det nu muligt at bestemme det specifikke gen mutation i familien og derefter gennemfre prnatal test p gravide kvinder med et foster med risiko for EB at bestemme status af fosteret. specifikke laboratorier, ssom en tilknyttet dystrofisk epidermolysis bullosa Research Association (Debra), kan testes for genmutationer. (Se ressource liste bagerst i dette hfte.) Ogs kan en genetisk rdgiver give oplysninger om sandsynligheden for at overfre genet for EB til brn og yde rdgivning om fremtiden fertile. genetisk rdgivning kan vre et afgrende skridt i at hjlpe familier trffe beslutninger om deres familieplanlgning. patienter, hvis fingre eller ter er smeltet sammen kan krve operation for at frigive dem. hvad er vrdien af genetisk rdgivning? epidermolysis bullosa er en vanskelig og undertiden smertefuld, og ofte skmmende sygdom. de fleste voksne med tegn p EB, eller som ved, at de brer genet vil gerne skne fremtidige generationer, herunder deres eget potentiale afkom, fra denne betingelse. med kendskab til specifikke genmutationer, der forrsager EB er det nu muligt at bestemme det specifikke gen mutation i familien og derefter gennemfre prnatal test p gravide kvinder med et foster med risiko for EB at bestemme status af fosteret. specifikke laboratorier, ssom en tilknyttet dystrofisk epidermolysis bullosa Research Association (Debra), kan testes for genmutationer. (Se ressource liste bagerst i dette hfte.) Ogs kan en genetisk rdgiver give oplysninger om sandsynligheden for at overfre genet for EB til brn og yde rdgivning om fremtiden fertile. genetisk rdgivning kan vre et afgrende skridt i at hjlpe familier trffe beslutninger om deres familieplanlgning. patienter, hvis fingre eller ter er smeltet sammen kan krve operation for at frigive dem. hvad er vrdien af genetisk rdgivning? epidermolysis bullosa er en vanskelig og undertiden smertefuld, og ofte skmmende sygdom. de fleste voksne med tegn p EB, eller som ved, at de brer genet vil gerne skne fremtidige generationer, herunder deres eget potentiale afkom, fra denne betingelse. med kendskab til specifikke genmutationer, der forrsager EB er det nu muligt at bestemme det specifikke gen mutation i familien og derefter gennemfre prnatal test p gravide kvinder med et foster med risiko for EB at bestemme status af fosteret. specifikke laboratorier, ssom en tilknyttet dystrofisk epidermolysis bullosa Research Association (Debra), kan testes for genmutationer. (Se ressource liste bagerst i dette hfte.) Ogs kan en genetisk rdgiver give oplysninger om sandsynligheden for at overfre genet for EB til brn og yde rdgivning om fremtiden fertile. genetisk rdgivning kan vre et afgrende skridt i at hjlpe familier trffe beslutninger om deres familieplanlgning.
    Hvad Er Epidermolysis Bullosa Acquisita? Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) er en sjlden form for auto-immun sygdom, der forrsager blrer p huden. Der findes flere typer af epidermolysis bullosa, hvoraf mange arvet. EBA er ikke arvelig, dog. I mange tilflde fr folk mere end 50 r af sygdommen, som regel sammen med lupus eller Crohns sygdom. Det er muligt for mindre brn at f sygdommen. Typisk epidermolysis bullosa acquisita diagnosticeret ved at tage en biopsi af huden og behandlingen. Den biopsi kan blive set p under en immunoelektronmikroskopi mikroskop. Tests, der ser for immunoglobulin G, en type autoantistof, kan anvendes til specifikt at diagnosticere EBA stedet for andre former for epidermolysis bullosa. Symptomer p epidermolysis bullosa acquisita omfatter blrer p huden. De blrer er typisk p hnder og fdder og kan forrsage ardannelse. Blister dannes fordi immunsystemet angriber hudceller, selvom hudceller ikke invasive eller angriber kroppen. Nogle typer epidermolysis bullosa forrsage vabler til dannelse af organer i kroppen, og p halsen. Disse blrer kan forrsage difficultly synke. Nogle mennesker kan have tandproblemer, hrtab, eller fortykkelse af huden som flge af epidermolysis bullosa acquisita. EBA er ogs almindeligt ledsaget af lupus eller Crohns sygdom, som begge er former for autoimmune sygdomme. Tegn p lupus omfatter trthed og en generel flelse af utilpashed. Et andet tegn p lupus er en udslt over ansigtet, der bliver mere fremtrdende i solen. Crohns sygdom pvirker mavetarmkanalen, sdvanligvis forrsager mavekramper og diarr. Behandling EBA indebrer sdvanligvis drning af blrer p huden. En patient br sge hjlp fra sin lge, fr punktere vabler, specielt frste gang. Sdvanligvis poppet blister dkket med en antibiotisk creme og en forbinding for at forhindre infektion. Mere ekstreme behandlinger kan vre ndvendig, hvis patienten ikke er normaliseret, eller hvis blredannelse er omfattende nok til at beskadige ssom kondenserede fingre. Kirurgi kan vre behov for at skre vk vabler. Blrer p spiserret kan f det til at indsnvre. En patient kan have behov for kirurgi til at udvide spiserret, isr hvis han ikke er i stand til at spise. Da blrer kan blive smittet, hvis der ikke er omfattet eller passet ordentligt, br der udvises altid tages ved hndtering af huden. Gaze kan beskytte de drnende blistere fra bakterier. En person br altid vaske sine hnder, fr du ndrer bandagerne eller rre blister.