kendskab til sygdom

-Hvad Er Alpers sygdom?

  • Hvad Er Alpers sygdom?

    Alpers 'sygdom er en meget sjlden sygdom, som er karakteriseret ved progressiv skade og tab, eller degenerering af celler i hjernen og alvorlige problemer med leveren, til sidst frer til dden. Det er ogs kendt som progressiv skleroserende poliodystrophy, og progressiv neuronal degeneration af barndommen. Det er en arvelig sygdom, der pvirker brn med debut af symptomer fr alder fem. Symptomerne omfatter kramper, tab af muskelkraft kontrol, demens, og leversvigt. Der er ingen kur for Alpers 'sygdom, behandling fokuserer p at lette symptomerne. Det er anslet, at Alpers 'sygdom hjemsger mindre end 1 ud af 200.000 brn, det er svrt at f et njagtigt tal, men p grund af vanskeligheder diagnosticere lidelsen. Den bres p en af de gener som en recessiv trk, s begge forldre er ndt til at vre brere at give det videre til deres barn. Den njagtige mekanisme af sygdommen er ukendt, men det menes at vre en metabolisk defekt, der pvirker funktionen af mitokondrier i cellerne forlader dem ude af stand til at producere energi til vvet. Uden denne ndvendige energi, er cellerne i den gr substans i cerebrum beskadiget og d, hvilket skaber problemer i hele kroppen. Brn ramt af Alpers 'sygdom typisk viser de frste symptomer i alderen fra tre mneder og fem r. Normalt de frste tegn p et problem er anfald, stivhed i lemmerne, og unormal muskelspnding kaldet hypotonicitet. Disse indikatorer er ofte fulgt af manglende n kognitive og udviklingsmssige mileple og tab af frdigheder og evner, der allerede var til stede. Alpers 'sygdom er en fremadskridende sygdom, hvilket betyder at det hele tiden stiger i svrhedsgrad. Fra begyndelsen tegn brn fortsat miste funktion, i sidste ende bliver ude af stand til at kontrollere deres muskler, kommunikere eller proces oplysninger. De ofte udvikler demens og miste al kognitiv funktion. De kan udvikle blindhed af en tilstand kaldet optisk atrofi, der er degeneration af synsnerven, indtil det ikke lngere er funktionsdygtigt. Normalt leversygdom udvikler og patienterne oplever gulsot og eventuel leversvigt. Forvrringen normalt skrider hurtigt, hvilket frer til eventuel dd, nr kroppen og hjernen ikke lngere er i stand til at fungere. Fra symptomdebut, kan patienterne dr inden for et r. Dden er ofte forrsaget af de ukontrollable anfald, leversvigt eller hjerte-respiratorisk svigt. Patienter med Alpers 'sygdom sjldent overlever seneste ti r. grund af fatal karakter Alpers 'sygdom, fokuserer behandling p opretholdelse funktion og komfort s lnge som muligt. P nuvrende tidspunkt er der ingen mde at bremse udviklingen af sygdommen, men der kan trffes foranstaltninger for at holde patienterne s behageligt som muligt. Behandlinger kan omfatte fysisk terapi og antikonvulsive lgemidler.


    alpers sygdom (progressiv skleroserende poliodystrophy) Hvad er alpers 'sygdom? alpers 'sygdom er en sjlden, genetisk bestemt sygdom i hjernen, der forrsager progressiv degeneration af gr materie i cerebrum. det frste tegn p sygdommen normalt begynder tidligt i livet med kramper. andre symptomer er forsinket udvikling, progressiv mental retardering, hypotoni (lav muskeltonus), spasticitet (stivhed af lemmerne), demens og lever betingelser, ssom gulsot, og cirrhose, som kan fre til leversvigt. opticusatrofi kan ogs forekomme, hvilket ofte forrsager blindhed. forskere mener, at alpers 'sygdom er forrsaget af en underliggende metabolisk defekt. Nogle patienter har mutationer i mitokondrie-DNA. Forskerne formoder, at alpers 'sygdom er ofte fejldiagnosticeret som barndommen gulsot eller leversvigt, da den eneste metode til at lave en endelig diagnose er ved obduktion eller hjernen biopsi efter dden. er der nogen behandling? er der ingen kur for alpers 'sygdom og ikke p nogen mde at forsinke progression. Behandlingen er symptomatisk og understttende. antikonvulsiva kan anvendes til behandling af anfald. valproat br anvendes med forsigtighed, da det kan ge risikoen for leversvigt. fysisk terapi kan hjlpe med at lindre spasticitet og fastholde eller ge muskeltonus. Hvad er prognosen? prognosen for personer med alpers 'sygdom er drlig. dem med sygdommen normalt dr inden for det frste rti af livet. vedvarende og ndeslse anfald ofte fre til dden. leversvigt og kardiorespiratorisk svigt kan ogs forekomme.