kendskab til sygdom

-Hvad Er Huntington Chorea?

  • Hvad Er Huntington Chorea?

    Huntingtons chorea er en historisk betegnelse for Huntingtons sygdom, en genetisk neurologisk tilstand karakteriseret i de tidlige stadier af udviklingen af chorea, en form for bevgelse uorden. Denne betingelse er en meget almindelig rsag til udvikling af chorea i midaldrende til ldre voksne, og det er uhelbredelig, men der er behandlinger til rdighed til at hjlpe folk med at administrere sygdommen. Fordi Huntingtons chorea er genetisk, der er bekymring over brere af sygdommen overfre det til efterkommere. I Huntingtons chorea, forstyrrer en genetisk variation med produktionen af visse proteiner i kroppen. Med tiden medfrer denne nerveceller i hjernen til at begynde at affald vk. Den tidlige advarselstegn er ofte udviklingen af vred, vride bevgelser patienten ikke kan kontrollere. Disse bevgelser, kendt som chorea, er ledsaget med en usikker gangart og drlig motorik. Med tiden udvikler patienten demens, og kan blive mere og mere opmrksomme p de omgivelser og ikke kommunikere. Ligesom mange genetiske sygdomme, selv om Huntingtons chorea er genetisk det tager en rkke forskellige former. Det kan manifestere helt anderledes inden for en enkelt familie, og folk i samme familie kan have det i varierende svrhedsgrad. Genet er dominerende, og folk behver kun at arve en kopi af genet for at udvikle sygdommen. Med fremkomsten af gentest, er det blevet muligt at teste folk for at se om de har genet. neurodegenerative sygdomme kan vre frustrerende for patienter og deres familier. I tilflde af familier med en historie af Huntingtons chorea, er familiemedlemmer til tider bekymret for at udvikle sygdommen efter at have set sine frygtelige virkninger p deres slgtninge. Gentest kan hjlpe folk med at forberede fr tilstanden begynder at udvikle sig. Fysioterapi kan vre en mulighed for at hjlpe patienter bevarer motorik og muskel kontrol, og patienterne kan ogs arbejde p at udvikle kommunikations metoder de kan bruge, nr sygdommen har udviklet sig, og det er svrere at sige. Forskning i Huntingtons chorea er i gang i den medicinske samfund . Patienter med denne betingelse kan vre berettiget til kliniske forsg undersge behandling og management metoder, som kan give dem en mulighed for en bedre livskvalitet og komfort. Patienter nsker mske at drfte deres muligheder med en neurolog at lre mere om de nyeste behandlinger og undersgelser. Som med andre genetiske forskning, er n langsigtede ml for Huntingtons forskning for at udvikle en kur ved at behandle den underliggende genetiske rsag til sygdommen.


    Hvad er Huntingtons sygdom? Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom, der forrsager forringelse af hjerneceller. Sygdommen pvirker bde hjerne og krop. Som forringelsen skrider frem, celler i bestemte omrder af hjernen dr. Selvom Huntingtons sygdom kan begynde i barndommen, har de symptomer normalt ikke viser sig indtil omkring 30-rsalderen. Huntingtons sygdom er opkaldt efter lgen George Huntington i 1872. Sygdommen rammer nu omkring n ud af hver 10.000 mennesker. Den strste faktor i Huntington s sygdom er genetik. Et barn, der har en forlder ramt af sygdommen har en 50% chance for at udvikle sygdommen selv. Selv om det er normalt en arvelig sygdom, omkring 3% af patienterne har ingen spor af det i deres families historie. De frste symptomer p Huntingtons sygdom normalt vises omkring en alder p 30 til 50 r. Sygdommen rammer den Lidende mobilitet, samt den mde, de tnker og kommunikere. Huntingtons sygdom ikke kun have betydning for den person, der er berrt af det. Det er en betingelse, at rrer livet for alle, der er tt p den Lidende. I sidste ende vil den Lidende bliver fuldstndig afhngige af dem omkring hende for hendes komplet pleje. Da neuroner i hjernen begynder at d, vil symptomerne gradvist forvrres. Den patient kan udvise ukontrollerbare rykkende bevgelser. Ansigt og krop kan ogs vre tilbjelige til at ukontrollable spasmer. Andre mulige symptomer omfatter den manglende evne til at g og strre desorientering. Meddelelsen vil blive vanskeligt, og tale vil blive slret. Som Huntingtons sygdom stter ind, vil humr og personlighed af den Lidende ndre sig. Depression er normal. og humrsvingninger er ogs forventes. Mental evne vil hurtigt forvrres, da demens stter ind Dette resulterer i hukommelsestab og problemer med den enkleste af problemerne. Svrhedsgraden af symptomerne p Huntington s sygdom er forskellig fra person til person. Arvede DNA faktorer spiller en stor rolle i svrhedsgraden af symptomerne. For nogle mennesker, kan symptomerne vre meget mild, men for andre, fortstter de med at vokse indtil dden, og kan vare i omkring 20 r. Selvmord er meget almindelig i lider af Huntingtons sygdom. Der findes medicin, der kan ordineres til at hjlpe den Lidende klare symptomer p Huntingtons sygdom, men der er ingen mde i jeblikket, for at forhindre det. Forskning og forsg er et stadigt problem. Der er mange organisationer og hjlpe grupper, der beskftiger sig med Huntington s sygdom. De giver oplysninger og sttte til dem, der berres af dette dybt invaliderende sygdom.
    Hvad er symptomerne p Huntingtons sygdom? Huntingtons sygdom er en degenerativ tilstand med symptomer, der fr drligere som sygdommen skrider frem. Symptomerne p Huntingtons sygdom begynder normalt at manifestere sig i midaldrende personer, selvom yngre en person er, nr sygdommen udvikler sig, vil de hurtigere symptomerne fremskridt. Symptomerne omfatter ufrivillige ansigts bevgelser, klodsethed, og personlighed ndringer i de tidlige stadier, og senere videre til omfatte slret tale, synkebesvr, forringet koordination og balance, og pludselige, ukontrollable bevgelser. Tidlige symptomer p Huntingtons sygdom er mild, og observatrer kan mrke ndringer, fr den ramte person gr. Disse kan omfatte ndringer i personlighed, fra irritabilitet og vrede til depression, apati og en manglende interesse for ting, personen tidligere har haft. Koordineringen vil falde, den enkelte kan have svrt ved at holde p balance, og motoriske frdigheder bliver klodset. Kognitive evner kan ogs blive forringet, og en person kan blive glemsom eller har svrt ved at fastholde nye oplysninger. Nogle kan ogs udvikle en vane med ufrivillige ansigtsudtryk eller tics. Huntingtons sygdom typisk manifesterer sig i midaldrende personer, men lejlighedsvis rammer yngre mennesker. I disse unge individer, kan sygdommen se lidt anderledes. Her kan symptomer p Huntingtons sygdom omfatter stive muskler, rysten eller rysten, og langsomme bevgelser. I de tidligste stadier af Huntingtons, kan den enkelte ogs begynder at lide af anfald. Nr frst sygdommen er blevet fuldgyldig, kan symptomerne begynder at tage p en lidt anderledes udseende. Bevgelser i hele kroppen kan blive pludselig og jerky, en tilstande kaldet chorea. Balance og koordination kan blive alvorligt svkket, og jenbevgelser er hurtig og ufrivillig. I senere stadier bliver tale tvende, vanskelig, og standses eller utydelig. Enkeltpersoner kan ogs vise tegn p demens. Huntingtons sygdom er genetisk, s de, der har en familie historie af sygdommen er srligt tilbjelige til at udvikle det. Mens mange af symptomerne p Huntingtons sygdom kan vre udtryk for en rkke andre forhold, samrd med en sundhedsfaglig uddannelse br tilstrbes med nogen af disse mrkbare betingelser. Tilstedevrelse af Huntingtons symptomer betyder ikke ndvendigvis lidelsen er til stede, men en genetisk test kan fortlle om, hvorvidt en person brer det defekte gen. Da symptomer p Huntingtons sygdom typisk manifesterer sig i midaldrende, mange forldre, der brer det defekte gen er ansvarlig for sygdommen har allerede haft brn. Brn, der har en forlder med Huntingtons sygdom har en 50% chance for brer genet selv, selv om disse personer, der ikke arver dette gen ikke kan give det videre til deres egne brn, og sygdommen vil ende med dette barn. De, der gr arver genet i sidste ende vil udvikle sygdommen, dog.