kendskab til sygdom

-Hvad Er erythropoietiske protoporphyria?

  • Hvad Er erythropoietiske protoporphyria?

    Erythropoietiske protoporphyria er en genetisk lidelse, der prdisponerer folk til ekstrem flsomhed for sollys. Betingelsen forrsager udsat hud til at blive irriteret, betndt, hvede og smertefulde. Vabler og permanente ar kan udvikle p hnder eller ansigt. Derudover lider nogle brn og voksne med erythropoietiske protoporphyria potentielt alvorlig galdeblren og leveren. Der er ingen klar kur mod sygdommen, men tage skridt til at minimere soleksponering og modtage regelmssige lgeundersgelser kan begrnse risikoen for alvorlige sundhedsproblemer. rtiers genetisk forskning har afdkket den underliggende rsag til erythropoietiske protoporphyria. En arvelig mutation forringer funktionen af et enzym kaldet ferrochelatase, hvilket normalt bidrager til at opbygge hmoglobin og andre blodkomponenter. Unormale enzymer resulterer i en opbygning af protoporphyrin i knoglemarv, blodbanen, og kropsvv. Protoporphyrin er yderst lysflsomt, og buildups nr huden udlser betndelse, nr kroppen udsttes for sollys. Nr en person med erythropoietiske protoporphyria bruger en kort tid i solen, kan hans eller hendes hud fles klende og tilbud. Bruger mere end cirka en time udendrs kan forrsage rdme, hvelse og smertefulde brndende fornemmelser. Jo lngere en person opholder sig i solen, vrre symptomer har en tendens til at blive. Flere, lngere perioder af sollys eksponering kan forrsage blredannelse og bne lsioner, som i sidste ende bliver til ar. Et lille antal mennesker med erythropoietiske protoporphyria udvikler leverproblemer. Protoporphyrin kan ophobes i galde og levervv, hvilket kan resultere i galdesten eller mindre hepatitis. Eventuel leversvigt er mulig, hvis den underliggende betingelse ikke er diagnosticeret og behandlet korrekt. En lge kan diagnosticere erythropoietiske protoporphyria ved omhyggeligt at evaluere symptomer og udfre en rkke blod-og galde tests. Hvis usdvanligt hje niveauer af protoporphyrin findes, kan andre problemer ssom eksem, allergier og lupus udelukkes. Ultralyd og rntgenbilleder kan ogs udfres, hvis lgen har mistanke om leverskader eller galdesten. Forebyggelse overeksponering for sollys er den vigtigste del af erythropoietiske protoporphyria behandling. Patienterne bliver bedt om at bre beskyttelsesdragt, anvende solcreme, og begrnse den tid, de tilbringer udendrs. Desuden kan de blive opfordret til farve vinduerne i deres biler og hjem til yderligere at forhindre eksponering. Aktuelle medicinering kan ordineres til at lette kle og brndende symptomer, og orale lgemidler ssom beta-caroten kan bruges til at hjlpe med at reducere lysflsomheden. Hvis en patient har galdesten eller andre lever komplikationer, kirurgi kan vre ndvendig for at reparere problemet og genoprette normal fungerer. De fleste mennesker er i stand til at inddrive fra akutte leverproblemer efter kirurgisk behandling, men der er risiko for, at sten eller vv betndelse kan vende tilbage i fremtiden. Regelmssige checkups er vigtige for at sikre symptomer er fanget, fr de bliver alvorlige.


    erythropoietiske protoporphyria hvad er erythropoietiske protoporphyria? erythropoietiske protoporphyria er en usdvanlig form for porfyri, der primrt pvirker huden. Lidelsen resultater fra reducerede niveauer af enzymet ansvarlig for den ottende og sidste trin i hm produktion. hm er et afgrende molekyle for alle kroppens organer. det er en komponent af hmoglobin, molekylet, der brer ilt i blodet. erythropoietisk protoporphyria en undertype af porphyria. denne type porphyri fr huden til at vre overdrevent flsom over for sollys. begynder i barndommen, udsatte omrder af huden til solen (isr ansigt og hnder) udvikle kle, svie og brndende, der varer i timer til dage efter eksponering. huden bliver rde og hvede i nogle tilflde, men sdvanligvis heler uden ardannelse. disse tegn og symptomer er ofte mildere end de hudskader set i andre typer af porfyri. ingen andre faktorer end solen er kendt for at udlse symptomerne. nogle mennesker med erythropoietiske protoporphyria har galdesten begynder i en tidlig alder. et mindretal af mennesker med denne tilstand udvikle leverskader, som kan vre alvorlige eller livstruende. hvor almindeligt er erythropoietiske protoporphyria? mere end 300 sager af denne type porfyri er blevet rapporteret p verdensplan. hvilke gener der er relateret til erythropoietiske protoporphyria? mutationer i fech genet forrsager erythropoietisk protoporphyria. den fech genet gr et enzym kaldet ferrochelatase, der er kritisk for den kemiske proces, der frer til hm-produktion. Hvis genmutationer forhindre tilstrkkelig aktiviteten af dette enzym, kan hm ikke fremstilles normalt. stedet, et biprodukt af den proces, der kaldes protoporfhyrinerne hober sig op i kroppen, der forrsager de tegn og symptomer p denne lidelse. hvordan folk arver erythropoietiske protoporphyria? arv af erythropoietiske protoporphyria er endnu ikke fuldt forstet. de fleste tilflde er sandsynligvis nedarvet i en autosomal dominant mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at reducere enzymaktivitet. mange mennesker med en ndret kopi, dog ikke altid udvikler tegn og symptomer p sygdommen. den tilstand, viser autosomal recessiv arv i et lille antal familier, hvilket betyder to kopier af genet skal ndres for en person at blive pvirket af uorden. hvad andre navne gr folk bruger til erythropoietiske protoporphyria? EPP erythrohepatic protoporphyria ferrochelatase mangel hm syntetase mangel protoporphyria protoporphyria, erythropoietiske